Diagnóstico Genético Preimplantacional

Por Luis @hobit3

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica desarrollada para la detección de anomalías genéticas en el embrión previa a su transferencia al útero de la mujer.

La posibilidad de comprobar si un embrión es normal o no, desde el punto de vista genético, antes de ser transferido al útero es un concepto tan esencial para la prevención de enfermedades y para conseguir un éxito en una pareja estéril, que se sabe que va a estar cada vez más presente en los centros de reproducción humana,  y algo que deben tener presente aquellos centros que no disponen de esta tecnología exclusiva.

Esta  tecnología  se trata de una técnica muy sofisticada, pero realizada por biólogos expertos no afecta negativamente a la evolución del embrión.

Ese grupo de genetistas clínicos se encarga de estudiar cada caso particular que una pareja o familia puede presentar. Junto a biólogos especialistas en genética y en biología molecular preparan las estrategias para diagnosticar en los embriones esas enfermedades, bien mediante el estudio de los cromosomas del embrión, bien mediante la detección de mutaciones en los genes que originan enfermedades monogénicas. Actualmente, además de problemas numéricos y estructurales en los cromosomas, se es capaz de detectar una lista de más de 30 enfermedades (Tabla 2) y que da una idea del potencial de esta tecnología y del grado de especialización y de excelencia clínica que se ha alcanzado en esta técnica.

En esta lista se incluye por ejemplo la posibilidad de diagnosticar en los embriones enfermedades de origen monogénico como la hemofilia, la fibrosis quística o incluso mutaciones que predisponen a desarrollar cáncer de mama en el futuro recién nacido. Es decir, estamos avanzando hacia la prevención de enfermedades y cáncer incluso antes de que un embrión implante en el útero.

En estos casos, tras el proceso habitual de ICSI y a través de técnicas de micromanipulación, se realiza una biopsia de cada embrión, por la que se le extraen 1 o 2 de sus células. Una vez extraídas, se analizan los núcleos marcando sus cromosomas con sondas fluorescentes o se amplifica el ADN de esas blastómeras y se analiza para la búsqueda de las distintas mutaciones (tabla 2). Mientras, el resto del embrión sigue en cultivo para ser transferido en cuanto se conozca el diagnóstico.


Además estas técnicas van más allá del diagnóstico de enfermedades. Hoy se emplean también en los procedimientos habituales de FIV e ICSI para casos especiales, por ejemplo, en los muchos casos de parejas a las que se han realizado varias transferencias de embriones, aparentemente normales, y que no han conseguido embarazos.

Cuando se repite el ICSI, se biopsian estos embriones y se estudia los cromosomas de esos embriones, se encuentra que el 70% de ellos son anormales (frente al 30% que es lo habitual en la población). Es más, hay parejas en las que prácticamente todos sus embriones tienen anomalías cromosómicas; esto da una explicación convincente de qué es lo que ha ocurrido hasta ese momento y sienta las bases de futuras estrategias para conseguir embarazos.

Lo mismo ocurre con las mujeres de edad superior a los 37 años. Está claramente demostrado que la probabilidad de tener embriones y fetos anormales (cuya manifestación más clara es el aumento de abortos y de niños con problemas al nacer) aumenta con la edad; tendencia que se incrementa sobre todo a partir de los 40 años. Actualmente en los países desarrollados se ha retrasado la edad en que una mujer se plantea tener hijos, y por ello cada vez son más los casos de parejas que acuden a los Centros de Reproducción Asistida habiendo sobrepasado estos límites.

En estas circunstancias, supone un gran avance disponer del diagnóstico genético preimplantacional (DGP), pues nos permite detectar la normalidad embrionaria en el laboratorio, disminuyendo los abortos y las posibilidades de anomalías cromosómicas que se encuentran en torno al 60%.

Así mismo, esta técnica de la DGP  ha demostrado su utilidad también, en los casos de aborto de repetición, ya que en estas parejas el porcentaje de embriones anormales es mayor (70%). En estos supuestos, la selección de los embriones analizados puede evitar los abortos.
Por lo tanto hay que señalar que este es el campo de la Medicina Reproductiva con más posibilidades de futuro.

Lista de enfermedades monogénicas analizables mediante PCR

Autosómicas recesivas

  1. Fibrosis Quística
  2. Atrofia Muscular Espinal
  3. Talasemia
  4. Anemia Falciforme
  5. Incompatibilidad factor Rhesus

Autosómicas dominantes

  1. Distrofia Miotónica
  2. Huntington.
  3. Enfermedad Charcot-Marie-Tooth .
  4. Enfermedad AD Riñón poliquístico
  5. índrome de Marfan (MFS).


Ligadas al cromosoma X

  1. Síndrome del X frágil.
  2. Distrofia Miotónica de Duchenne
  3. Hemofilia A.

Por Luis @hobit3